Daunov sindrom

Daunov sindrom je poremećaj uzrokovan problemom sa hromozomima – delovima DNK koji imaju nacrt za ljudsko tijelo. Obično osoba ima dvije kopije svakog hromozoma, ali osoba sa Daunovim sindromom ima tri kopije hromozoma 21. Stanje se takođe naziva trizomija 21.

U nekoliko slučajeva, dodatna kopija je dio drugog hromozoma (translokacija) ili se nalazi samo u nekim ćelijama osobe (mozaicizam).

Dodatna DNK čini fizičke i mentalne karakteristike Daunovog sindroma, koje uključuju malu glavu koja je spljoštena u leđima; kosim očima; dodatni kožni nabori u uglovima očiju; male uši, nos i usta; jezik velikog izgleda; nizak rast; male ruke i stopala; i određeni stepen mentalnog invaliditeta.

Procenjuje se da Daunov sindrom pogađa 1 od 800 rođenih. To je najčešći problem sa hromozomima kod živorođenih.

Simptomi

Pored karakterističnih fizičkih osobina i smanjenih mentalnih sposobnosti, kod osoba sa Daunovim sindromom se često javljaju i drugi zdravstveni problemi. Ovi uključuju:

-Deficiti sluha

-Srčanih problema

-Abnormalnosti crijeva

-Problemi sa očima

-Nizak nivo hormona štitne žlijezde

-Problemi sa skeletom kao što je nestabilnost zglobova

-Slabo povećanje tjelesne težine kod novorođenčadi

-Anomalije bubrega i urinarnog trakta

Ljudi sa Daunovim sindromom češće obolijevaju od leukemije od onih bez poremećaja, i veća je vjerovatnoća da će razviti infekcije, probleme sa imunološkim sistemom, kožne poremećaje i napade.

Djeca sa Daunovim sindromom se obično razvijaju sporije od druge djece istog uzrasta, iako se vide velike varijacije. Razvoj jezika je obično mnogo sporiji, kao i motorički razvoj. Njihova thelesna snaga može izgledati malo slaba. Na primjer, većina mališana hoda između 12 i 14 mjeseci starosti, ali mališani sa Daunovim sindromom hodaju između 15 i 36 mjeseci.

Dijagnoza

Na Daunov sindrom se često sumnja pri rođenju na osnovu fizičkog izgleda. Dijagnoza se obično potvrđuje testom krvi za ispitivanje hromozoma. Mogu se uraditi dodatna ispitivanja, uključujući rendgenske snimke grudnog koša, ehokardiografiju i elektrokardiogram, da bi se provjerili problemi sa srcem. Ponekad se rade i rendgenske studije gastrointestinalnog trakta.

U nekim slučajevima se sumnja na Daunov sindrom tokom trudnoće na osnovu rezultata fetalnog ultrazvuka i testa krvi koji mjeri nivoe tri hemikalije (test „trostrukog ekrana“) u krvi trudnice. Ako su ovi rezultati abnormalni, mogu se uraditi dodatni testovi kako bi se dijagnostikovao Daunov sindrom.

Daunov sindrom se nastavlja tokom života.

Prevencija

Ne postoji način da se spreči Daunov sindrom. Međutim, šansa za rođenje deteta sa Daunovim sindromom se povećava kako se starost majke povećava.

Roditelji koji već imaju dijete sa Daunovim sindromom vjerovatnije će imati još jedno dijete sa istim problemom u budućim trudnoćama. Genetsko testiranje može pomoći u određivanju količine rizika.

Tretman

Ne postoji tretman koji bi preokrenuo genetsku abnormalnost koja uzrokuje Daunov sindrom. Međutim, mnoga povezana medicinska i razvojna stanja mogu se liječiti na:

-poboljšati kvalitet života osobe

-poboljšati razvoj djeteta

-povećati njegov ili njen životni vijek

Mnogi zdravstveni radnici mogu biti uključeni u procenu i planiranje toka liječenja djeteta sa Daunovim sindromom. Hirurška intervencija može biti potrebna za srčane ili gastrointestinalne probleme.

Fizikalna terapija i integrisane usluge specijalnog obrazovanja pomažu djeci sa Daunovim sindromom da maksimalno iskoriste svoje sposobnosti i dostignu svoj potencijal. Djeca sa Daunovim sindromom obično veoma dobro reaguju na senzornu stimulaciju, vježbe koje pomažu u kontroli mišića i aktivnosti koje pomažu njihovom mentalnom razvoju. Škola pomaže djeci sa Daunovim sindromom da nauče društvene, akademske i fizičke vještine koje im mogu omogućiti da postignu veoma visok nivo funkcionisanja i nezavisnosti.

Kada pozvati profesionalca

Većina slučajeva Daunovog sindroma se otkriva rano u životu. Pozovite svog doktora ako sumnjate da vaše dijete ima Daunov sindrom koji nije dijagnostifikovan ili ako imate pitanja o riziku da imate dijete sa Daunovim sindromom.

Prognoza

Izgledi za osobu sa Daunovim sindromom variraju u zavisnosti od pratećih zdravstvenih i razvojnih stanja. Izgledi nastavljaju da se poboljšavaju, jer prosvjetni radnici i zdravstveni radnici prepoznaju važnost ranih intervencija za unapređenje zdravlja i razvoja. Napredak u medicinskim tretmanima značajno je produžio životni vijek osoba sa Daunovim sindromom, pri čemu većina živi preko 55 godina.